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Formación práctica en Epilepsia
La epilepsia es una condición caracterizada por episodios recurrentes de convulsiones. Es en estos casos donde la cirugía de la epilepsia emerge como una opción viable y, a menudo, transformadora.
Madrid Epilepsy Center
Primer grupo multicéntrico de epilepsia en España, que aborda de una manera integral a la persona con epilepsia y a su familia con tecnología de última generación, independientemente de la edad.
Unidad de Epilepsia Madrid
La epilepsia afecta a 1 de cada 100 personas, y aproximadamente 1 de cada 10 presentará una crisis epiléptica a lo largo de su vida. Por ello, requiere de cuidados especializados y precisos.
Para su evaluación, su diagnóstico y su tratamiento, se requiere un análisis profundo de los síntomas de las crisis epilépticas y el impacto en la autonomía y la calidad de vida, así como la realización de pruebas diagnósticas. Principalmente vídeo-electroencefalograma prolongado, resonancia magnética de máxima resolución y en algunos casos pruebas genéticas o de otros diagnósticos moleculares.
Nuestra filosofía trata de acabar con el paradigma de tratamientos de “ensayo-error” tradicional, estudiando las necesidades de cada caso individual.
La Epilepsia y sus síntomas
¿Qué es la epilepsia? ¿Cuál es la diferencia entre la primera crisis y una epilepsia?
Aunque 1 de cada 10 personas tendrá una crisis epiléptica a lo largo de su vida, la mayoría únicamente tendrán una crisis epiléptica aislada y desarrollarán lo que llamamos epilepsia.
La clave es conocer cuál es el riesgo de tener una siguiente crisis epiléptica tras la primera. Para conocer esto lo ideal es realizar una consulta rápida de alta resolución, incluyendo vídeo-EEG y resonancia magnética. Si estas pruebas muestras hallazgos típicos de epilepsia, el tratamiento se deberá poner desde el principio. Si no es así, solo existirá un diagnóstico de epilepsia cuando aparezca una segunda crisis epiléptica.
Esto es muy variable y hay que individualizar en cada caso para realizar un “traje a medida” con los hallazgos de las pruebas. Además, si el diagnóstico de epilepsia se confirma será fundamental poner apellidos al tipo de epilepsia, especialmente con vídeo-EEG y resonancia magnética de calidad y, en ocasiones con otras pruebas como estudios genéticos.
¿Cómo detectar la epilepsia?
El Madrid Epilepsy Center es un Centro de epilepsia transversal que opera en dos hospitales diferentes del Instituto de Neurociencias Vithas Madrid:
– Hospital Universitario Vithas La Milagrosa
– Hospital Universitario Vithas Aravaca
– Hospital Universitario Vithas Arturo Soria
En estos dos hospitales disponemos de tecnología y posibilidades para la evaluación, cuidado y tratamiento de las personas con epilepsia y sus familias:
- 7 equipos de monitorización vídeo-EEG de última generación (micromed y natus), dos de ellos con posibilidad de monitorización wire-less.
- 6 consultas especializadas dedicadas a pacientes con epilepsia, tanto pediátrica como de adultos.
- 1 equipo de monitorización stereo-EEG y cirugía mínimamente invasiva con termocoagulación.
- 2 unidades de cuidados neurocríticos, especializadas para crisis urgentes y status epiléptico, en neonatología y pediatría, así como en adultos.
- 3 equipos de resonancia magnética, uno de ellos 3T de máxima resolución para evaluación de epilepsia compleja, con posibilidad de estudios con y sin sedación para mayor comodidad y precisión de imagen.
- 1 equipo de PET cerebral para evaluación de epilepsia compleja.
- 2 salas dedicadas a evaluación neuropsicológica y de neurodesarrollo, analizando el impacto de la epilepsia y la medicación en las funciones cognitivas y la calidad de vida.
- 4 salas de estimulación temprana, terapia neuropsicológica, logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional y rehabilitación cognitiva para abordar los problemas que asocia la epilepsia.
- 2 despachos para salud mental, para la evaluación de la afectación de ánimo y ansiedad que a veces afecta más a la calidad de vida de las personas con epilepsia que las propias crisis epilépticas.
- 1 sala de ensayos clínicos, para la realización de tratamientos nuevos en pacientes que no han respondido a los tratamientos comercializados hasta el momento.
- Kits de procesamiento de muestras para realización de estudios genéticos complejos en saliva y/o sangre (whole-exome sequencing, trio exome, genome).
- Equipos de consulta telemática, con pantalla, micrófono y videocámara para pacientes que son evaluados para 2ª opinión desde diferentes partes de España y de otros países.
- 2 robot de neurocirugía y neuronavegador para cirugía de epilepsia precisa en caso de epilepsias refractarias.
- 2 hospitales de día para tratamientos que requieren vía intravenosa de una manera periódica, especialmente en epilepsias de origen inflamatorio.
Pruebas para el diagnóstico y seguimiento en Epilepsia
Vídeo-electroencefalografía
El vídeo-EEG registra la actividad eléctrica del cerebro y es la prueba fundamental para la evaluación de la epilepsia. Su duración óptima depende de la situación, pero debe ser de un mínimo de 3 horas hasta un óptimo de 24 horas en muchos casos, especialmente cuando se requiere evaluación de sueño nocturno y diferentes situaciones y actividades del día (transición sueño-vigilia, actividades cognitivas en la mañana y en la tarde, comida, praxias específicas, final del día y transición al sueño, diferentes etapas del sueño). El vídeo-EEG es fundamental para diferencias la epilepsia de otros problemas que se pueden parecer, como el síncope neuromediado, las crisis funcionales o disociativas o los vértigos/mareos, entre otros.
Nuestro centro dispone de 7 equipos de vídeo-EEG en los dos hospitales, para poder llegar al máximo número de pacientes, ofreciendo estudios indicados en cada caso y situación para valoración y seguimiento.
Cuando el diagnóstico de epilepsia ya se ha realizado, el vídeo-EEG sirve para conocer el tipo de epilepsia, pero también para conocer si las crisis están realmente controladas, observando si existen crisis sutiles o crisis durante el sueño que no somos capaces de detectar sin esta prueba. También sirve para valorar la cantidad de actividad epiléptica o si algunos episodios de problemas de conducta o cognitivos que tienen una persona con epilepsia son realmente producidos por crisis. Además, el vídeo-EEG es útil en situaciones de urgencias. Nuestro centro dispone de equipos portátiles de vídeo-EEG para la valoración del paciente en las primeras horas tras una crisis epiléptica, que es el momento donde esta prueba puede tener mayor utilidad.
Además, el vídeo-EEG puede ser de utilidad para valorar si una persona con epilepsia que no se controla con fármacos (fármaco-resistente) puede ser candidata a cirugía curativa. En estos casos los registros se realizan con una mayor duración para tener más datos sobre los síntomas y la localización del foco que produce las crisis epilépticas.
Resonancia magnética cerebral y PET
La segunda prueba más relevante para evaluar a una persona con epilepsia es la resonancia magnética cerebral. Esta muestra la anatomía del cerebro y las posibles lesiones y debe ser de la máxima calidad, con un protocolo con cortes finos y precisión de imagen. Nuestro centro dispone de varias resonancias, entre ellas una de 3 tesla (3T) para casos complejos. El observar algunas lesiones concretas en epilepsia ayuda en la toma de decisiones diagnósticas (algunas lesiones requieren de evaluación con otras pruebas, como genéticas o inmunológicas, o seguimiento específico), pero también terapéuticas. Hoy en día sabemos que algunas lesiones del cerebro que producen epilepsia se tratan mejor con determinados fármacos, y algunas se pueden curar con cirugía mínimamente invasiva, superando al uso de fármacos.
El PET (tomografía por emisión de positrones) es una prueba de imagen que se usa también en epilepsia, aunque es más popular en otras enfermedades como el cáncer. En epilepsia ayuda en muchas ocasiones para el estudio de epilepsias de origen inmunológico o mitocondrial, o cuando queremos buscar la posibilidad de una cirugía de epilepsia. Nuestro centro dispone de un PET de última generación para las epilepsias complejas.
Estudios genéticos
Ahora sabemos que muchas epilepsias denominadas en el pasado “idiopáticas” (nombre que se utiliza en medicina para denominar algo de lo que no conocemos la causa) tienen una causa genética, y ésta es más frecuente en aquellos casos de inicio en la edad pediátrica. El problema es que no todos los estudios genéticos tienen la misma calidad, y muchos casos con estudio genético “negativo” se producen porque realmente este estudio no ha sido suficientemente profundo. La prueba genética con mayor capacidad diagnóstica en el momento es lo que llamamos exoma trío (secuenciación de los 20.000 genes de la persona con epilepsia y sus padres), llegando a encontrar la causa en entre el 50 y el 70% de los casos con epilepsias graves o asociadas a problemas de neurodesarrollo. Nuestro centro dispone la posibilidad de realizar estudios genéticos de exoma y exoma trío en saliva (evitando pinchar para obtener sangre), incluso enviando kits a distancia a otras zonas de España u otros países para evitar el desplazamiento del paciente o su familia.
Encontrar la causa de la epilepsia ha revolucionado la manera en que evaluamos y tratamos muchos pacientes, permitiéndonos realizar una medicina de precisión. A veces pudiendo hacer asesoramiento genético, sabiendo que la mayoría de los casos son “de novo” (es decir, la mutación o variante no es heredada de los padres, sino nueva en el paciente), a veces conociendo las comorbilidades (problemas en otros órganos derivados de la mutación), eligiendo los mejores tratamientos para el gen concreto o evitando tratamientos que son perjudiciales para ese gen específicamente. En algunos casos incluso tenemos tratamientos en evaluación específicamente para esos genes.
Evaluación neuropsicológica y de neurodesarrollo
Tradicionalmente se ha considerado que los problemas cognitivos o de neurodesarrollo eran “comorbilidades” de las crisis epilépticas, es decir, síntomas secundarios. Sin embargo, la visión moderna es que estas manifestaciones son protagonistas de la enfermedad y tan importantes como el tratamiento de las crisis epilépticas. Actualmente tenemos fármacos y estrategias de tratamiento no farmacológico (dieta, ejercicio, estimulación, terapias de logopedia, fisioterapia, ocupacional, neuropsicología de la conducta) que sabemos que pueden ser útiles para los síntomas y a veces mejoran más la calidad de vida de nuestros pacientes que los tratamientos propiamente antiepilépticos y son fundamentales para la autonomía. Nuestro equipo tiene especialistas para logopedia, fisioterapia, neuropsicología, terapia ocupacional, pero también para prescripción y seguimiento de actividad física o de dietas especiales más allá de la dieta cetogénica que pueden ayudar ahorrando fármacos.
Estudios neuroinmunológicos
Actualmente sabemos que algunas epilepsias graves en niños y adultos, especialmente cuando tienen un inicio brusco e intenso, pueden ser causados por una causa inflamatoria del cerebro. En muchos de estos casos es fundamental realizar estudios de líquido cefalorraquídeo y sangre para poder evaluar si existe esta causa. Esto es fundamental para poder tratar las crisis epilépticas desde la causa con terapias inmunomoduladoras, que serán más eficaces que los fármacos antiepilépticos. Nuestro centro tiene la posibilidad de evaluar este tipo de estudios para primera o segunda opinión de casos complejos.
Test neurometabólicos y otros
Sabemos que algunas enfermedades que afectan al metabolismo del cerebro pueden tener como síntoma principal o protagonista las crisis epilépticas. En estos casos es fundamental realizar estudios extensos en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, normalmente acompañados de estudios genéticos, y encontrar la causa, ya que existen tratamientos de precisión, a veces con suplementos sencillos de administrar que pueden mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes. Además, existen otras pruebas básicas en epilepsia, como la medición de niveles de fármacos o los estudios de celiaquía que pueden ayudar en el diagnóstico y monitorización de los pacientes.
Síntomas comunes
Las personas con epilepsia, por definición, tienen una predisposición a presentar crisis epilépticas, las cuales se pueden manifestar de diversas maneras:
– Una convulsión generalizada con pérdida de conciencia (la que la mayoría de la población identifica como crisis epiléptica)
Pero también con síntomas más sutiles como:
– Sacudidas en un brazo
– Una desconexión del medio con pérdida de reacción al entorno (ausencia) o todo tipo de percepciones subjetivas (desde una sensación de “déjà-vu” exagerada a la aparición de alucinaciones en la visión). Sufren además otros problemas como:
– Un estigma social clásico que persiste hoy en día
– Dificultades en el entorno laboral
– Imposibilidad para conducir vehículos si las crisis epilépticas no están controladas y afectan a la conciencia o el movimiento. Y este es un aspecto clave, el control de las crisis. Hoy en día, con los tratamientos modernos antiepilépticos una gran mayoría de personas con epilepsia tienen sus crisis controladas y pueden llevar una vida normal en todos los aspectos.
¿Qué tratamiento es recomendable?
El tratamiento de la epilepsia se ha revolucionado en los últimos años, principalmente por el conocimiento más profundo de su causa, pero también por el desarrollo de nuevos fármacos, de evidencia sobre hábitos y tratamientos no farmacológicos, y de cirugías mínimamente invasivas.
Sin embargo, en alrededor de un tercio de las personas con epilepsia, esta es refractaria a fármacos. Es decir, por muchos fármacos que el paciente tome (existen hoy en día más de 20 disponibles en el mercado), las crisis epilépticas siguen apareciendo. Y aquí es donde entra la necesidad (y la posibilidad) de la medicina de precisión.
Tratamiento común
Las epilepsias se han tratado clásicamente de una manera muy parecida independientemente de la causa, pero en los últimos años hemos visto que diferentes causas requieren diferentes estrategias de tratamiento. Para muchas epilepsias focales, que dependen de una lesión (foco) en una parte del cerebro que genera las crisis epilépticas, realizar un estudio correcto con técnicas de neuroimagen y electroencefalograma de última generación permite realizar una cirugía de epilepsia (quitar el área del cerebro que genera la epilepsia) y eliminar las crisis. Y ahora cada vez más con cirugías “mínimamente invasivas”, como las que realizamos en centros de epilepsia especializados con láser o termocoagulación. Para otras, que tienen un origen inmunológico (inflamatorio, tan de moda en estos tiempos COVID-19), los tratamientos tendrán que ser inmunomoduladores.
Tratamiento a través de la genética
El gran salto cualitativo de los últimos años ha sido la genética. Las técnicas de diagnóstico genético están acabando con el concepto “idiopático” o “sin causa conocida” en las epilepsias más graves, aquellas que afectan a niños y que se asocian discapacidad intelectual, autismo y otros problemas del neurodesarrollo.
Actualmente, con las técnicas modernas de secuenciación, somos capaces de diagnosticar hasta un 50% de los antes considerados “idiopáticos”, reduciendo la incertidumbre, la búsqueda de respuestas y la ansiedad por no tener un diagnóstico.
Los padres de niños con encefalopatías epilépticas o problemas del neurodesarrollo (así se clasifican este tipo de epilepsias graves) sufren lo que se ha denominado “la odisea diagnóstica”: una búsqueda incansable de respuestas que se convierte en un camino duro y tortuoso. Pero el diagnóstico genético no sólo ha conseguido evitar la odisea diagnóstica. También ha permitido realizar una medicina de precisión en más casos. Saber que si existe una mutación en SCN1A (el gen más frecuentemente mutado en epilepsia), no se pueden utilizar algunos fármacos porque la persona empeoraría, o deben utilizarse otros específicos porque ayudan más.
Y el aluvión de la medicina de precisión no deja de crecer. Las enfermedades raras, clásicamente “huérfanas” de investigación y tratamientos, están recibiendo actualmente una mayor atención y los ensayos clínicos con terapias específicas se multiplican. Por ejemplo, con cannabidiol o CBD (un derivado del cannabis) o fenfluramina en el síndrome de Dravet, o con ganaxolona en el síndrome por deficiencia de CDKL5, por poner algunos ejemplos de ensayos clínicos de nuestro equipo.
Una visión integral, con terapias específicas dirigidas, evitando las perjudiciales, y prestando atención a otros aspectos de la enfermedad, como los problemas cognitivos, de relación social o de movimiento, son fundamentales para ayudar a estas personas y a sus familiares.
Fármacos antiepilépticos
Actualmente existen más de 25 fármacos diseñados y comercializados para epilepsia. Sin embargo, no todos los fármacos ni todas las combinaciones son igual de eficaces. Para elegir bien el fármaco antiepiléptico es fundamental el estudio profundo de la epilepsia, al menos vídeo-EEG de la máxima duración posible y resonancia magnética de cerebro con protocolo de epilepsia. Sin los datos de las crisis, del EEG y de la resonancia magnética, sabremos que algunos fármacos serán más óptimos que otros. En algunos casos, los estudios genéticos también nos ayudarán en la elección del fármaco ideal. Por ejemplo, sabemos que cuando la causa de la epilepsia es un determinado gen, hay fármacos que pueden empeorar la epilepsia y otros que pueden mejorarla. Lo mismo pasa con algunas lesiones cerebrales causantes de epilepsia, como las displasias corticales.
Además, existen fármacos que interaccionan para bien y para mal con otros, y la elección precisa de la dosis y la combinación puede ser clave para maximizar su eficacia y minimizar los efectos adversos. En ningún caso podemos permitir que nuestros pacientes sean “doble perdedores”, con crisis no controladas 100% y con efectos adversos. Los efectos adversos cognitivos, académicos y de ánimo son los más peligrosos, ya que impactan más en la calidad de vida del paciente que las propias crisis. Por esto, una visión completa del paciente y sus síntomas más allá de las crisis será fundamental para tener un éxito terapéutico.
Con la evolución, las dosis de fármaco necesarias pueden variar (aumentar o disminuir). Para esto, es fundamental realizar una aproximación proactiva a la enfermedad, con vídeo-EEG prolongado para entender con un marcador objetivo “cómo está la epilepsia”. Por ejemplo, sabemos que una persona que lleva un tiempo libre de crisis y tiene un vídeo-EEG 24h sin actividad epileptiforme puede ser un candidato para retirar medicación. Estas decisiones no es posible tomarlas con estudios cortos de menos 1 ó 2 horas.
Cirugía de epilepsia
La cirugía de epilepsia consiste en la evaluación del foco o lesión causante de la epilepsia y su tratamiento definitivo para eliminar las crisis epilépticas. Requiere de un paso previo que llamamos “evaluación prequirúrgica”, que incluye un vídeo-EEG prolongado (hasta 5 días), resonancia magnética de máxima resolución y evaluación neuropsicológica. En ocasiones requiere además de otras pruebas, como el PET o el magneto-EG. Todas estas evaluaciones están disponibles en nuestro centro y permiten que en algunos pacientes podamos terminar en cirugías curativas, resectivas o mínimamente invasivas.
Cirugías mínimamente invasivas
Existen varios tipos de cirugía mínimamente invasiva, pero las principales son la termocoagulación y el laser ablation. La termocoagulación se realiza tras un stereo-EEG, que consiste en la implantación mediante un robot de electrodos finos dentro del cerebro para registrar la actividad epiléptica y localización del foco epiléptico. Si el foco se ha localizado de manera exacta es posible, sin retirar los electrodos, de quemar un pequeño cilindro de hasta 1cm de diámetro aproximadamente alrededor del electro. Esto permite tratar algunos casos.
¿Con quién colaboramos?
Nuestros pacientes nos da la motivación y la razón de ser en el día a día, pero también colaboran con nosotros en múltiples actividades.
Hemos firmado numerosos convenios de colaboración con asociaciones y otras entidades, para el movimiento asociativo pacientes, para tratar de identificar necesidades no cubiertas, facilitar el acceso a consultas o pruebas o colaborar en proyectos de investigación.
Además, tenemos convenios de colaboración para formación o investigación con centros internacionales y universidades, así como con la industria biotecnológica.
Madrid
Vithas Arturo Soria
- Teléfono
- Dirección
- 912 14 31 00
- C. de Arturo Soria, 103, 105, 28043 Madrid
- Teléfono
- Dirección
- 914 472 100
- C. Modesto Lafuente, 14, 28010 Madrid
Nuestro equipo de expertos en Epilepsia
El Madrid Epilepsy Center de Synaptia está formado por profesionales de diferentes ámbitos que aportan una perspectiva completa y transversal para aportar en el cuidado de las personas con epilepsia y sus familiares, tanto presencial como telemáticamente.
Director Neurociencias Madrid
Ángel Aledo
- Neurólogo
- Epilepsia
- Nº de Colegiado: 282867645
- Más información
Tarifa de consulta 300€
Duración 30min
Mar Carreño
- Neuróloga
- Epilepsia
- No Colegiado: 36645
- CV
Tarifa de consulta 300€
Duración 1 hora
Ricardo Morcos
- Neurólogo
- Epilepsia
- Nº de Colegiado: 280856980
- CV
Tarifa de consulta 200€
Duración 1 hora
Carla Fernández García
- Neurocirujana
- Neurocirugía Funcional
- Nº de Colegiado: 280843261
- CV
Tarifa de consulta 200€
Avanzando hacia el futuro de la Epilepsia
La investigación es la única manera que tenemos de avanzar y aportar el “extra mile” a nuestros pacientes. Es una de las piedras angulares del Instituto de Neurociencias Vithas Madrid.
Para ello, realizamos ensayos clínicos para aportar nuevos tratamientos y realizamos proyectos de investigación de ámbito nacional e internacional para profundizar en el conocimiento de la causa de la epilepsia, del impacto social y el estigma, de la genética de epilepsia o de nuevos dispositivos tecnológicos entre otros.
¿Quieres saber más sobre la Unidad de Epilepsia?
Puede agendar una cita a través de nuestra plataforma de Clínica Virtual o contactando directamente con nuestro servicio de atención al cliente al +34 919 39 80 00. Ofrecemos opciones de citas presenciales y online para adaptarnos a las necesidades de cada paciente.
Sí, en Synaptia entendemos la importancia de la accesibilidad y la comodidad para nuestros pacientes. Por ello, ofrecemos servicios de telemedicina, permitiendo a los pacientes consultar con nuestros especialistas desde la comodidad de su hogar o cualquier lugar que elijan.
Synaptia se distingue por su enfoque integral y multidisciplinario en el cuidado de las neurociencias. Contamos con un equipo de expertos de renombre en diversas especialidades, y nuestra colaboración con centros de investigación y tecnológicas líderes nos permite estar a la vanguardia en tratamientos y técnicas. Además, nuestro compromiso con la educación y la investigación nos posiciona como referentes en el campo.
En la Unidad de Epilepsia de Synaptia, la segunda opinión juega un papel crucial en el proceso de diagnóstico y tratamiento de los pacientes. Al solicitar una segunda opinión a expertos en epilepsia de reconocido prestigio nacional e internacional, se busca confirmar o refinar el diagnóstico inicial, así como explorar opciones de tratamiento alternativas o complementarias. La revisión por parte de otros especialistas en epilepsia puede aportar nuevas perspectivas, enfoques innovadores y recomendaciones personalizadas que pueden beneficiar significativamente al paciente. La segunda opinión en la Unidad de Epilepsia de Synaptia garantiza un enfoque integral y multidisciplinario para brindar la mejor atención posible a cada paciente.
En Synaptia trabajamos de manera coordinada en todos nuestros servicios, pudiendo encontrar respuestas a sus cuestiones tanto en Madrid como en Barcelona. Los profesionales están ubicados en determinadas unidades, y algunos procedimientos complejos como los registros electroencefalográficos profundos son sólo realizados en Madrid Epilepsy Center.
Sí, en Synaptia ofrecemos la posibilidad de participar en ensayos a todos nuestros pacientes que pueden ser candidatos y beneficiarse de los mismos. En caso que esté haciendo seguimiento en Barcelona se le ofrecerá participar en dichos ensayos en Madrid que es donde tenemos nuestro centro de Ensayos Clínicos, aunque pueda continuar su seguimiento clínico en Barcelona.
